ماهـو داء نقص الـ ( G6PD ) ؟
هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة الـ ( G6PD ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض .
هل له أنواع ؟
نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 1.. ) شكل مغاير من ( G6PD ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية .
ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟
إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالــة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلــة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج .
إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء .
أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟
يعتبر نقص الـ ( G6PD ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر .
إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 4.% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (2..) مليون مصاب بالداء حول العالم .
ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟
إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز الـ ( G6PD ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات .
ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟
هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2... ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة .
الفصل الثاني - أمراض الكريات البيضاء الوراثية
ماهو نقص الكريات البيضاء المعتدلة الخلقي الشديد ؟
هو داء يصيب الكريات البيضاء من نوع المعتدلات التي تعتبر الخلايا البالعة للأجسام الغريبة الأكثر أهمية ، والتي تدافع عن الجسم ضد الجراثيم ، يورث هذا الداء بصفة جسمية مقهورة ويكثر في اسكندنافيا .
تكثر عند الطفل المصاب الإنتانات ( الإلتهابات ) القيحية الشديدة وخاصة في الجلد والفم والمستقيم ، كما يحدث فقر دم مرافق ، وقد تحدث الوفاة .
ماهو نقص المعتدلات الدوري ؟
داء يتميز بنوبات دورية كل 21 يوماً على شكل ارتفاع بالحرارة وتقرحات فموية ، ويورث بشكل جسمي قاهـر .
ماهي متلازمة شوا شمان ؟
هي متلازمة عائلية من نقص المعتدلات المزمن المعتدل الشدة ، ويحدث فيها أيضاً قصور في المعثكلة (البنكرياس ) ، وربما ينتقل هذا الداء كصفة جسمية مقهورة .
ماهو نقص تصنع الشعر والغضروف ؟
اضطراب جسمي مقهور ، يتميز بقزامة قصيرة الأطراف وشعر ناعم مع نقص الكريات البيض المعتدلة وزيادة حدوث الأخماج (الإلتهابات) ، وكثير من المرضى يكون لديهم نقص بالوظائف المناعية الخلوية .
ماهي اضطرابات حركة الكريات البيضاء والجذب الكيميائي ؟
إن هجرة المعتدلات من الدوران الدموي إلى أماكن الإلتهاب هي المسؤولة عن مقاومة الخمج ، إن هذه الحركة ومايواكبها من انجذاب كيميائي طبيعي يحدث نتيجة سلسلة معقدة من الحوادث المتناسقة بدقة التي قد تضطرب لسبب ما ، ومن هذه الأسباب عوامل وراثية عديدة ، وبالتالي تنقص المقاومة ضد الجراثيم وبشكل وصفي يصاب الجلد واللثة والأغشية المخاطية والعقد اللمفية والجهاز التنفسي .
ماهي اضطرابات الإبتلاع عند الكريات البيضاء ؟
هذه الإضطرابات تؤدي إلى عدم قيام الكريات البيضاء بوظيفة هضم الغرباء بشكل أمثل ، وبالتالي تحدث الأخماج القيحية المتكررة منذ الولادة .
ماهو الداء الحبيبي المزمن ؟
هو اضطراب وراثي لاتستطيع فيه الكريات البيض قتل بعض أنواع الجراثيم بعد ابتلاعها ، وبالتالي يكثر حدوث الأخماج (الإلتهابات) خصوصاً بالعنقوديات المذهبة والجراثيم المعوية والمبيضات البيضاء وغيرها التي لاتجد من يقاومها ، إن هذه العضويات تتكاثر بحرية داخل الكريات البيضاء المعتدلة التي تحميها - وياللعجب - من المضادات الحيويـة ، وتنتقــل بواسطتها إلى أماكن بعيدة من الجسم محدثة إنتانات وأخماجاً ( التهابات )أخرى ، وبالتالي تختلف الأعراض والعلامات حسب تلك الإلتهابات وحسب حالة المريض الصحية .
الفصل الثالث - أمراض الصفيحات الوراثية
ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لنقص الصفيحات ؟
إن نقص الصفيحات يؤدي لاضطراب وظيفة إرقاء النزوف ، والأمراض التي تؤدي لهذا النقص عديدة ، منها متلازمة ويسكوت ألدريتش التي هي عبـارة عن إكزيمة ونـزوف بنقص الصفيحـات وزيـادة الأخماج ( الإلتهابات ) وتورث كصفة مقهورة مرتبطة بالجنس ، وهناك أنماط أخرى من نقص الصفيحات الموروث بشكل مرتبط بالجنس أو بصفات جسمية ، وهناك نقص الصفيحات الخلقي المترافق مع تشوهات مثل غياب عظم الكعبرة والإبهام والتشوهات القلبية والكلوية ، وتحدث فيه نزوف شديدة في الأيام الأولى من الحياة .
.
الفصل الرابع - الأمراض النزفية الوراثيـة
ماهو الناعور ( HEMOPHELIAS ) ؟
هناك مالايقل عن (13) عاملاً يساهم بحدثية التخثر في جسم الإنسان ، وهناك اضطرابات وراثية تؤدي لنقص محدد في العامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر ، وينجم عن ذلك أعراض سريرية تشكل حالة الناعور ، التي تعتبر من أكثر أشكال اضطرابات التخثر شيوعاً وأهمية .
ماهي أنواعه ؟
إن كان النقص في العامل الثامن نجم عن ذلك الناعور التقليدي أو مايسمى بالناعور (A ) وهو يشكل حوالي (8.%) من الحالات ، وينجم عن مورثة مصابة محمولة على الصبغي ( × ) ، وإن كان النقص في العامل التاسع نجم عن ذلك داء كريستماس الذي يدعى أيضاً الناعور (B ) ، وهو يشكل حوالي (12-15%) من الحالات ، أما نقص العامل الحادي عشر فإنه يؤدي لحدوث الناعور ( C ) .
ماهي أعراض وعلامات الناعور ؟
تعتمد شدة الأعراض على مقدار النقص بمستوى عامل التخثر ذي العلاقة .
في الناعور (A) : تحدث النزوف حتى عند الوليد حديث الولادة ، حيث يشيع حدوث أورام دموية مكان الحقن كما تحدث نزوف أثناء الختان ، وقد لايحدث ذلك ، وعند بدء المشي تكثر الرضوض فتتشكل أورام دموية كبيرة ضمن العضلات نتيجة حوادث صغيرة ، وقد تؤدي السحجات البسيطة في اللسان أو الشفة إلى نزف قد يستمر لساعات أو أيام ، إن ( 9.% ) من الذين لديهم داء شديد يعانون من زيادة النزوف في السنة الأولى من العمر ، إن العلامة المميزة للناعور هي تجمع الدم في المفصل وخصوصاً المرفق والركبة والكاحل ، وينجم عن ذلك ألم وتورم وتحدد بحركة المفصل وقد يحدث ذلك بعد رضوض اعتيادية بسيطة ، وقد تحدث بيلة دموية عفوية ، والأخطر هو حدوث نزوف داخل الجمجمة أو ضمن العنق ، كما أن العمليات الجراحية بما فيها خلع الأسنان تتطلب وقاية خاصة خشية النزف الذي لاتحمد عقباه .
أما مظاهر الناعور (B ) فلاتختلف عن سابقتها ، وتكون النزوف المفصلية والعضلية مميزة هنا ، إن الناعور (B , A ) يصيبان الذكور عادة أما الإناث فإنهن يحملن مورثة المرض .
إن الناعور (C ) يصيب الذكور والإناث حيث أن وراثته جسمية مقهورة ، ويحدث النزف فيه بعد العمليات الجراحية والرضوض وقد يحدث رعاف وبيلة دموية ونزف طمثي ، ويبقى فيه النزف العفوي نادر الحدوث .
ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عن الناعور ؟
إن النزف المتكرر داخل المفاصل قد يؤدي لحدوث تبدلات تنكسية مع تثقب العظام وضمور العضلات ، وفي النهاية يبوسة المفصل وماينجم عن ذلك من إعاقات حركية ، كما أن النزوف داخل الرأس والعنق تؤدي لإصابات عصبية بالغة الخطورة وقد تخلف عقابيل لايستهان بها .
ماهو الناعور الوعائي ( داء فون ويلبراند ) ؟
هو مرض يورث بصفـة جسميـة قاهرة ، وأحياناً مقهورة ، ويصيب الجنسين ، وشائع بشكل أقل من الناعور (A ) وأكثر من ( B ) ، والإصابة تكمن في نقص إنتاج بروتين فون ويلبراند الذي له دور أساسي في عملية التخثر ، ولهذا الناعور ثلاثة أنماط كبيرة على الأقل .
ماهي مظاهره ؟
النزف من الأنف ومن اللثة والنزف الطمثي والنزف الدموي الطويل بعد الجروح والنزف الزائد بعد الرضوض والجراحات ، أما نزوف المفاصل العفوية فنادرة جداً .
الفصل الخامس - الوقاية والعلاج في أمراض الدم الوراثية
هل من وقاية من أمراض الدم الوراثية ؟
نعم ، هناك وقاية في العديد من الحالات ، خصوصاً إذا ماعلمنا أن معظم تلك الأمراض تخضع لنمط الوراثة الجسمية المقهورة وتشخيصها سهل ، إن الإبتعاد عن الزواج مابين المصابين والحملة سيؤدي - إن شاء الله - لنقص واضح بنسبة حدوث الكثير من تلك الأمراض ، وهناك أمثلة واقعية عن بلدان انخفضت فيها نسبة البيتاتلاسيمية إلى العشر ، إن الشخص الذي يحمل صفة المرض بزواجه من فتاة تماثله بحمل صفة المرض سيؤدي إلى أن يصاب ربع أبنائهم – لاسمح الله - ، أما إن تزوج من مصابة فهذا يعني ارتفاع النسبة إلى (5.% )، أما إن كان هو مصاباً وهي كذلك فإصابة الأبناء تصل إلى (1..%) والله أعلم .
وزواج الأقارب هل له علاقة بالموضوع ؟
نعم ، والإقلال منه سيبعد شبح تلك الأمراض لحد بعيد ، سيما أنه غالباً لاتجرى أية استقصاءات لتحري حملة المرض قبل الزواج ، على أية حال تبقى الإستشارة الوراثية مرغوباً بها قبل الزواج ، وتبقى الإستخارة مطلوبة دوماً في كل الظروف ونلح عليها أكثر في موضوع الزواج
وماذا عن المعالجات ؟
هناك معالجات عديدة وتتطور باستمرار ولله الحمد ، وهي تختلف حسب نوع الإصابة المرضية وحسب حالة المريض وحسب الإختلاطات الحاصلة – لاسمح الله - .
ماهو نقل الدم ؟
هو إعطاء الدم الكامل أو أحد مكوناته من متبرع إلى شخص مريض بحاجة لذلك ، وذلك بعد إجراء فحوصات على الدم ليكون النقل سليماً بإذن الله ، إن ذلك ضروري وأساسي لابل قد يكون منقذاً للحياة في العديد من أمراض الدم الوراثية .
ماذا عن زرع النقي ؟
إن نقي (نخاع ) العظم هو الذي يكون كريات الدم ، وعندما يضطرب إنتاجه كماً ونوعاً قد يلزم إجراء زرع النقي ، إن التقنيات والوسائل الطبية الحديثة قد جعلت هذا الزرع يسيراً إلى حد ما ، والنتائج باهرة في حالات عديدة .
طبعاً يتم الزرع في مراكز متخصصة ولحالات منتقاة بشكل مناسب ، ويلزم بعد الزرع أن تكون هناك متابعة مستمرة وذلك لتجنب أي اختلاطات أو انتكاسات ، وبنفس الوقت لتقديم العلاج المناسب في الوقت المناسب .
وماهو دور الدواء ؟
قد يكون من الضروري تقديم الدواء في بعض هذه الأمراض ، ومن الأدوية نذكر المضادات الحيوية والغلوبولينات المناعية واللقاحات ( التطعيمات ) والمسكنات والسوائل الوريدية والكورتيزون وعوامل التخثر وغير ذلك ، وقد يكون ذلك أحياناً على شكل إسعافي ، وهذه العلاجات تقدم حسب نوع الإصابة وحالة المريض وطور المرض .
هل يجب استئصال الطحال ؟
أحياناً ، فهناك بعض الحالات التي تستدعي ذلك ، وعندما يتم ذلك في استطبابه الصحيح تكون النتائج رائعة وقد تكون شافية بإذن الله ، طبعاً يتطلب استئصال الطحال اتخاذ بعض الإجراءات الوقائية لمنع حدوث الأخماج ( الإلتهابات ) حيث أن الطحال قلعة دفاعية لايستهان بها .
هل من علاجات داخل الرحم ؟
هذا السؤال يتردد كثيراً ، وبالتأكيد فإن بعض أمراض الدم الوراثية يمكن أن تؤثر على الجنين داخل الرحم ، وبفضل الله تعالى فإن التقنيات الحديثة قد مكنت من تقديم الكثير من وسائل العلاج داخل الرحم وقد تحققت نتائج إيجابية باهرة ، وبالطبع يلزم المتابعة بعد ذلك وأثناء الولادة وبعدها .
وماذا يتوقع أن يقدم مشروع الخارطة الوراثية ( الجينوم البشري ) في مجال معالجة هذه الأمراض ؟ تعقد الكثير من الآمال المبررة على هذا المشروع سواء على صعيد الوقاية أو المعالجة ، ويبدو أن الثمار الأولى لهذا المشروع تبشر بخير كبير بإذن الله وخصوصاً على صعيد الطب الجزئي وكذلك على مستوى وسائل التشخيص والكشف المبكر وإيجاد أدوية هدفية فائقة الدقـة وكذلك المعالجة المورثية والوراثيات الدوائية ، ونعترف أن الأمر لايزال في إطار البحث والتحليل ويحتاج لفترة ندعو الله ألا تطول كي يكون في موضع التطبيق .
وماذا عن عملية تثقيف المصاب بأحد أمراض الدم الوراثية ؟
في هذا السياق نؤكد على تثقيف المريض وعائلته ، فالمريض ينبغي أن يعطى هو وأهله معلومات كافية ووافية حول المريض ، بما في ذلك سيره ومعالجته وتطوراته وماقد ينجم عنه ، ويكون ذلك على مراحل ، إن المناقشات الواقعية المفتوحة تخفف الكثير من القلق إن لم نقل تزيله ، وهنا نعود ونؤكد على دور الإستشارة الوراثية وكذلك على ضرورة إعداد المريض للتطورات والتغيرات التي قد تحصل ، وكذلك على تشجيع عملية تطبيع الفعاليات والإندماج في المجتمع ، وتشجيع الإهتمامات وتطوير وتنمية المهارات والمواهب .
كيف يمكن رعاية هؤلاء المرضى بشكل أمثل؟
إن المراكز المتخصصة التي تقدم كل مايلزم من تشخيص وعلاج ووقاية وتوعية صحية هي الحل الأمثل لقضية أمراض الدم الوراثية ، سيما وأن الطب الحديث قد قدم الكثير من العلاجات الناجحة والحمد لله ، ويتشارك في إنجاح مهمة هذه المراكز الأفراد والمجتمع والأمة ككل وذلك ضمن إطار ديننا الحنيف والتكافل الإجتماعي والأسري وصلة الرحم والرابطة القوية بين أبناء المجتمع ، حيث أن المشكلة لها أبعاداً عديدة ، والبعد الإجتماعي لايقل أهمية عن البعد الصحي . إن العوائل التي قد يظهر مايقلقها من وفيات أجنة وأمراض مزمنة متشابهة ، لابد لها من الدراسة الوراثية ، وهذه الأسر ذات الخطورة يجب أن يكون لها سجلات طبية في مراكز مؤهلة للتدبير والمتابعة ، والله ولي التوفيق ،،،
الخميس 01 أبريل 2010, 3:23 am